刚出生的毛毛（化名）能吃能喝，给家庭带来无尽喜悦，可1周后渐渐出现了黄疸。由于毛毛的哥哥、姐姐出生不久均出现过黄疸，蓝光治疗后就逐渐消退，毛毛父母作为过来人，并未在意。毛毛在医院蓝光治疗1周后黄疸消退，父母便带着毛毛开心地回家了。然而，这次毛毛的黄疸却和哥哥姐姐不一样。

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出院回家没过2天，父母发现毛毛的小脸蛋、眼睑、胸前皮肤又黄了起来。再过几天，毛毛的黄疸逐渐加重，并且发现毛毛吃得多，但不长肉，较同龄宝宝瘦小，于是心里开始担心起来。与此同时，医院医生打来的电话让他们更加确定，毛毛的黄疸没有想象的那么简单。

医生告知，毛毛出生时采的足跟血化验结果异常，让赶紧带毛毛回去复查。毛毛的复查结果显示，“蛋氨酸、鸟氨酸、瓜氨酸、酪氨酸”等代谢物异常升高，医师说可能有遗传代谢疾病，建议到有条件的大医院做进一步检查。

“家族中没人得过遗传性疾病，毛毛怎么会得这种奇怪的病呢？哪家医院能治疗？”爱子心切的父母焦急万分，却不知如何是好。正当他们一筹莫展的时候，亲戚告知“上海儿童医学中心贵州医院坐落于贵阳市观山湖区，有多名上海专家长期坐诊，或许能诊断清楚毛毛的问题。”毛毛的父母急忙带着孩子从黔东南老家赶往贵阳。

到了上海儿童医学中心贵州医院，内分泌遗传代谢科副主任医师陈瑶接诊了毛毛。经过详细问诊及检查，陈瑶认为毛毛患罕见遗传代谢性疾病希特林蛋白缺乏症可能性大，建议尽快完善相关检查后明确诊断。

看诊结束当天已经是下午5点多，等毛毛抽完血后，父母就带着她先回家了。好在看诊时陈瑶将自己好大夫平台的联系方式留给了毛毛爸爸，第二天一大早便主动联系毛毛爸爸追问孩子的检查结果，发现毛毛的肝酶、血氨、乳酸果然都出现一定程度升高，需要立即住院进一步诊治。

同时，陈瑶与上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科常国营博士进行远程会诊，综合分析认为毛毛患有希特林蛋白缺乏症的可能性大。入院后毛毛的肝功能提示胆红素明显增高，直接胆红素为主，胆汁酸异常升高，凝血功能异常，尿串联质谱提示半乳糖血症、Citrin缺陷可疑，更让陈瑶坚定了最初的判断，立即嘱咐家长停用孩子当前食用的奶粉，给予特殊（无乳糖）奶粉喂养，同时进行保肝、退黄药物治疗。

经过无乳糖配方、强化中链甘油三脂、保肝、脂溶性维生素等治疗后，毛毛黄疸逐渐消退、肝功能较前好转、凝血功能改善。现在的毛毛皮肤基本不黄，各项指标也朝着好的方向发展，体重也较入院时增长，看起来白白胖胖的，与健康宝宝基本没什么两样，家长悬着的心也终于逐渐落了下来。

陈瑶介绍，毛毛患有的希特林蛋白缺乏症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，发病率约为1/34000~1/17000，早期发现并及时给予特殊奶粉喂养，可以有效改善预后。反之，若发现不及时，可能出现不可逆转的后果，甚至需要进行肝移植治疗。

上海儿童医学中心贵州医院在此提醒各位家长，宝宝皮肤黄染不容小视，原因可能十分复杂，尤其当宝宝皮肤黄染持续不退或消退后复现，需及时前往医院就诊。

贵州日报天眼新闻记者 冷赛楠

编辑 王小婷

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